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加州大学洛杉矶分校健康中心的研究人员发表了有史以来最大规模的研究，对象是至少有两个患有自闭症的孩子的家庭，发现了新的风险基因，并提供了传学如何影响某人是否患有自闭症谱系障碍的新见解。

这项发表在《美国国家科学院院刊》上的新研究还提供了遗传证据，表明语言迟缓和功能障碍应该被重新视为自闭症的核心组成部分。

大多数自闭症基因研究都集中在有一个患有神经发育障碍的孩子的家庭，有时不包括有多个受影响孩子的家庭。因此，很少有研究探讨罕见遗传变异的作用或其与多种常见遗传变异综合效应的相互作用，这些变异会导致患自闭症的风险。

该研究的主要作者、加州大学洛杉矶分校人类遗传学、神经病学和精神病学戈登和弗吉尼亚麦克唐纳杰出教授 Daniel Geschwind 博士说：“研究设计至关重要，但对研究有一个以上受影响孩子的家庭还没有给予足够的重视。”

自闭症具有高度遗传性：据估计，至少 50% 的遗传风险是由常见的遗传变异预测的，另外 15%–20% 是由于自发突变或可预测的遗传模式造成的。剩余的遗传风险尚未确定。

在这项研究中，研究人员对来自 1,004 个至少有两名儿童被诊断患有自闭症的家庭的 4,551 名个体进行了全基因组测序。该组包括 1,836 名患有自闭症的儿童和 418 名未诊断出自闭症的儿童。

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